美国代孕产检是否需要做NIPT检查?
代孕产检项目是很多准父母们都非常关心的话题。在我们GSHC多年专业服务中,曾经被很多准父母问到代母在怀孕的过程中都会进行哪些产检项目?针对代孕母亲的产检项目,我们有撰写过一篇文章《代孕妈妈怀孕产检有哪些?》。除此之外,在代孕进行途中,还有一个大家都非常疑惑的问题:“我的胚胎已经通过了PGT-A筛查,那代孕母亲在产检过程中还需要进行NIPT检查吗?这两个检查有什么关联呢?”本期我们就和大家做一下详细的解答:
代孕产检中,是否要做NIPT检查
美国代孕产检是否需要做NIPT检查?这是一个备受关注的问题,因为NIPT(非侵入性产前基因检测)在现代产前保健中扮演着越来越重要的角色。代孕产检是为了确保代孕母亲和胎儿的健康,但是否需要进行NIPT检查则涉及众多因素和个体情况。在探讨这一问题之前,让我们首先了解什么是NIPT检查以及其在美国代孕产检中的地位。
NIPT检查有必要做,并且美国专业协会(ACOG,SMFM)建议向所有孕妇提供无创产检查(NIPT)。
什么是NIPT
NIPT(全称为Non-invasive prenatal testing)是一种针对孕妇的血液检查,用于筛查胎儿染色体非整倍体(唐氏综合征)。该测试分析来自母体循环的无细胞DNA片段,通常在孕期9-10周左右进行,当游离的DNA浓度足够高才可以进行检测。
什么情况下需要做NIPT筛查
NIPT检查最初用于患有21,18或13三体性胎儿的高风险女性(21、18、13三体就是指胎儿的21号、18号、13号染色体有多余的一条染色体出现,这就称之为21三体综合症,也就是常常所说的唐氏综合症。)。NIPT在一般OB人群(Obstetricians,产科医生)中的诊断性能与其他产前筛查相比时,假阳性率显著降低,这说明NIPT检测比其它的产前检查的结果更为准确。因此,权威的妇产科协会建议向所有孕妇提供NIPT检测,无论是否有患病风险。重点是,即使接受过PGT-A的女性,也应该做NIPT的检查。
NIPT与PGT-A有什么区别?
PGT-A,全称为Preimplantation genetic testing for aneuploidy,中文成为非整倍体的植入前遗传学检测。它是一项筛查受精卵(胚胎)中染色体数目的检测。
人体的基因染色体有23对,如果分开则有46个染色单体,其中第1-22对染色体负责人身体成长发育过程中的各种显性遗传特症。
如果染色体异常,那么其会有两大类的症状,分别是:染色体数量的异常,这个会造成胎儿发育过程中的畸形异常症状;以及染色体结构异常情况,例如染色体片段位置易位,这个会引起生殖细胞异常。
PGT-A检测则是针对检测染色体数量是否一场,这个检测可以避免由于染色体数目而导致的流产,可以检测出染色体的数量是否多余,或者是否存在染色体片段易位等异常情况。但是其主要的检测也止步于此,还是无法避免其他流产因素。
NIPT检测和PGT-A之间存在一些差异。首先PGT-A是在这样一个假设下进行的,即所采样的5-10个滋养外胚层细胞最终将代表婴儿的基因型。然而,我们知道情况并非总是如此,这取决于所使用的PGT化验的方法。市场上大多数PGT分析都没有经过非选择试验的验证研究。我们还经常面临节段性结果,这些结果在后来羊膜穿刺等产前诊断测试中并没有得到证实。
PGT-A的检测流程是:
当在IVF/ICSI试管婴儿的发展过程中产生的胚胎,在第5-6天演变成囊胚阶段时,胚胎已经已经生长到100多个细胞左右,其中大约一半细胞将发育成胎儿(学名称为内部大细胞),另一半将发育成胎盘(称为滋养外胚层细胞)。这个时候进行PGT-A检测,会从将发育成胎盘的滋养外胚层(即未来的胎盘)中取出一些细胞做活检,活检并不会损害将婴儿,也不会影响胚胎的发育。从这些细胞中提取DNA扩增并用于分析。但是PGT检测存在一个约10周左右的滞后问题,在这两个时间点之间发生了什么,实际上是未知的,这会影响到胚胎转移。
而在NIPT检测中,当细胞滋养层和合胞滋养层细胞经历融合和凋亡的生理周期时,从胎盘释放到母体循环中的DNA片段被分析。一个不同之处在于,NIPT实际上是在观察母体和胎盘cf-DNA(游离DNA)的比率,被称为胎儿分数。分数的高低会影响测试的灵敏度。NIPT既可以使用全基因组测序,也可以对染色体上的SNP(SNP即单核苷酸多态性)进行靶向测序。NIPT已经进行了多项临床验证研究。
NIPT检测可以检查哪些疾病?
NIPT检测可以检测出以下的疾病:
- 唐氏综合征(21-三体综合征)
- 爱德华氏综合征(18-三体综合征)
- 帕套综合征(13-三体综合征)
另外,如果产科医生还有更多要求,NIPT还可以筛查:
- 迪乔治(DiGeorge)综合征(22q)
- 特纳(Turner)综合征
- 克氏(Klinefelter)综合征
NIPT检测的优势有哪些
- 对胎儿没有风险
NIPT检测是可以从代孕母亲的手臂采血进行检测,所以没有流产的风险,也可以说是很安全的检测。
- 从怀孕周期第10周开始就可以检测
一般很多常规非确定性检查,最早也要等到怀孕11周以后才能进行。但是NIPT(新型产前诊断)可以从怀孕第10周就可以开始检测,所以能帮助尽早了解宝宝的状态。
- 检测精度高
美国代孕有必要进行NIPT的筛查吗?
NIPT的普遍使用导致通过IVF和PGT-A产生的胚胎通常被测试两次,一次直接通过PGT-A,然后再次通过NIPT筛选。虽然这似乎是多余的,但如果NIPT检测到非整倍体,随后通过诊断测试确认(PGT-A并没有检测出来),NIPT的再次筛选具有重要价值。
某机构曾做这样的实验,找到1139名患者,这些患者在PGT-A后接受了胚胎移植,随后在妊娠早期接受了NIPT。共发现8例异常NIPT的患者。经过侵入性诊断测试,只有一个导致异常的核型。她的NIPT对特纳综合征呈阳性,羊膜穿刺术显示特纳嵌合术(80%的细胞中有45 X0)这表明NIPT的PPV(阳性预测值)在这组女性中仅为12.5%。因此,PPV远低于一般人群(约69%)。
基于实验的研究,NIPT应该被推荐给接受过PGT-A的女性。然而,要求进行检测的医生应该告知患者,PPV(阳性预测值)较低,因此如果她们有异常的结果,很可能是假阳性发现,这样我们就不会给患者带来过度的压力或焦虑。
以上内容参考:NIPT after IVF-PGT-A
如果您对代孕产检有更多的疑问,欢迎联系我们GSHC,您可以扫描我们的微信二维码,或者填表格,发送邮件,致电等形式咨询我们。我们提供最专业的美国代孕服务,我们深知代孕妈妈在怀孕期间需要做大量的产前检查,准父母们一定会担心她们会不会忘记哪些,或是错过哪些必要检查。其实您无需过分担忧,医生会告诉代母需要做哪些检查和相应的注意事项,并指导她们完成所有检查;同时我们也会提前提醒代母安排好各项检查(依据她们的个人行程,灵活安排预约时间)。最后,GSHC全体员工祝准父母们安心享受健康、安全、幸福的合作之旅!
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