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美国试管婴儿胚胎筛查(PGT-A)

什么是 PGT-A？

PGT-A（胚胎植入前非整倍体遗传学筛查，Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy）是一种先进的基因筛查技术，应用于试管婴儿（IVF）过程中，用来评估胚胎是否存在染色体异常。其目的是筛选染色体正常的胚胎（整倍体）进行移植，从而提高胚胎着床率，降低流产风险，并提升健康活产的可能性。所需时间2-3周。

PGT-A 的实施步骤

1. 胚胎活检（Biopsy）

在囊胚阶段，胚胎由两部分组成：

• 内细胞团（ICM）：将发育成胎儿。
• 滋养层细胞（Trophectoderm）：将发育成胎盘。

活检时，从滋养层细胞中小心提取5-10个细胞进行检测。这一过程不会损伤内细胞团，从而最大程度降低对胚胎的风险。活检完成后，胚胎会被冷冻保存，等待检测结果。

2. 遗传学分析

提取的细胞样本会被送至专业的遗传学实验室进行分析，通常采用 NGS（新一代基因测序技术）。该技术能够对胚胎的染色体进行全面检查，包括：

• 计数染色体：检测是否存在非整倍体。
• 检测染色体结构异常：如染色体的缺失或重复。
• 分析完整的23对染色体：同时判断胚胎的性别，提供高度精确的检测结果。

3. 结果报告

• 整倍体胚胎（Euploid Embryos）：染色体数量和结构正常，可优先移植。
• 非整倍体胚胎（Aneuploid Embryos）：染色体异常（例如，21三体、单体），不建议移植。
• 嵌合胚胎（Mosaic Embryos）：部分细胞正常，部分细胞异常，需进一步评估是否适合移植。

PGT-A 的准确性

PGT-A 是一项高度准确的技术，但并非百分之百完美。其准确性取决于使用的技术、实验室专业性以及样本质量。

当前准确率：

1. 非整倍体检测：
   • 灵敏度（>97%）：是指检测技术能够正确识别出染色体异常胚胎的能力。换句话说，如果胚胎存在染色体异常，PGT-A 技术有超过 97% 的概率可以准确检测出来。
   • 特异性（>98%）：是指检测技术能够正确识别正常染色体胚胎的能力。也就是说，如果胚胎的染色体是正常的，PGT-A 有超过 98% 的概率不会误报为异常。
2. NGS 精确度：

• 检测非整倍体和嵌合胚胎：NGS 技术不仅可以识别染色体数目异常（非整倍体，如多一条或少一条染色体），还可以检测嵌合胚胎（部分细胞正常、部分细胞异常的胚胎）。
• 小至2–5兆碱基的染色体异常：染色体异常可能涉及到某一段染色体的缺失或重复，而这些段落可能非常小。NGS 技术可以精确检测到染色体上小至 2-5兆碱基（megabase，Mb） 的异常，相当于检测到染色体上一段非常小的“错误”。

技术局限性：

• 嵌合现象：部分胚胎可能同时存在正常和异常细胞，活检样本可能无法完全代表整个胚胎。
• 活检误差：极少数情况下，采样错误或样本质量差可能导致结果不准确。
• 未知遗传问题：PGT-A 仅检测染色体异常，无法筛查所有遗传疾病（如单基因突变，除非结合 PGT-M）。

PGT-A 是一项能够显著提高试管婴儿成功率的先进技术，通过筛选健康胚胎，它可以有效增加胚胎的着床率，降低因染色体异常导致的流产风险，并缩短实现成功怀孕所需的时间。尤其适合35岁及以上的高龄女性、有多次自然流产史或多次 IVF 失败的患者，以及有染色体异常家族史的夫妇，为他们提供更高效、更安全的生育保障，显著降低妊娠风险。

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