美国试管婴儿技术是如何对胚胎进行筛选的？

试管婴儿

每个期待宝宝降临的父母，都可能会担心自己的宝宝是否健康。但是, 在自然的情况下，人类的染色体数目异常率高达40-80%，也就意味着出生的宝宝有可能会有遗传病等。随着现代女性晚婚晚育的现象越来越多，如果女性年龄增加，其产生的卵子染色体数目异常的几率也会增加，35岁以上妇女75%的卵细胞会有染色体异常现象，几乎所有女性都有因卵细胞染色体数目错误导致胚胎不着床，孕初期自然流产或不正常妊娠的风险。

科学调查研究表示染色体异常占流产胚胎的50%，占死产婴的8%，占新生儿死亡的6%。过去，年龄35岁以上的怀孕妇女可以透过绒毛膜穿刺采样或羊膜穿刺来检测染色体异常问题。一旦检测出胎儿不正常，他们往往必需作出到底是否保留胎儿或终止怀孕的痛苦决定。不过随着现代科技的进步，胚胎筛查技术已经越来越先进和完善，这些胚胎筛查技术可以帮助怀孕女性检查胚胎的染色体，从而在前期检测出胚胎是否正常。

试管婴儿的胚胎筛查技术发展历史？

试管婴儿技术始于1978年，至今已经有43年的历史，在整个发展经历中技术不断在革新与提升，现在已经发展到了PGS/PGD/CCS/NGS技术，这些技术也是第三代试管婴儿技术的核心，并且已经能够解决绝大部分生殖困难问题，也是三代试管婴儿的独特优势之一。但是PGD、PGS和CCS、NGS胚胎筛查技术有什么区别呢?

PGS是什么？

PGS:(Preimplantation Genetic Screening) PGS即是胚胎移植前染色体筛查

PGS(胚胎移植前染色体筛查)技术，是通过对囊胚期的胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过对23对染色体的结构和数目检测，来对比分析胚胎是否存在遗传物质异常的情况。用于淘汰遗传学非正常胚胎。可避免比如：智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短须、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、癫痫、肛门闭锁、发育退缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼险下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等等情况发生。

胚胎筛查

PGS的作用有哪些？

PGS胚胎移植前染色体筛查可选择健康胚胎，提高试管婴儿成功率，降低流产率。
PGS胚胎移植前染色体筛查可以避免多胎妊娠，减少实施减胎术。

PGS适用人群主要有哪些？

高龄女性做试管婴儿，年龄等于或大于35岁
自然流产次数较多（大于或等于3次）的女性
胚胎移植反复失败（大于或等于3次）的女性

PGD是什么？

PGD:(Preimplantation Genetic Diagnosis) PGD即是胚胎植入前基因诊断

PGD(胚胎植入前基因诊断)，是通过诊断胚胎某些特定基因是否发生异常能有效避免新生儿的遗传缺陷。单基因缺陷的特殊诊断包括：Duchenne型肌营养不良、脆性x综合征、黑朦性白痴(Tay Sachsdiseade)、囊性纤维病(cystic fibrosisys)、Rh血型、甲型血友病、镰型细胞贫血、地中海贫血、进行性营养不良、新生儿溶血、21抗蛋白缺乏症、粘多糖贮积症(MPS)、韦霍二氏脊性肌菱缩(Werding Hoffman disease)，还有染色体异常如Down’S 综合征、18三体，罗氏易位等。

NGS是什么？

NGS:(“Next-generation” sequencing technology) “下一代”测序技术

NGS技术是指新一代基因测序技术，主要包括全基因组重测序(全外显子组和目标区域测序)。直接基因筛查100多种基因，短时间内对基因进行精确定位，可检测试管婴儿中胚胎全基因组的染色体疾病和94种单基因疾病 (常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、X连锁疾病、遗传性肿瘤等)，并可同时检测非整倍体、拷贝数异常和单亲二倍体引起的疾病。

基因筛查

NGS, PGS, PGD的区别是什么？

NGS&PGS同属于基因染色体的筛查技术，但NGS是PGS的进阶版。NGS是应用于试管婴儿临床实践的第三代试管婴儿PGS染色体筛查的最新技术成果，可以说是目前精度最高的筛查技术。NGS在分析研究自然流产的胚胎停止发育的原因以及染色体畸变中发挥了有效的临床作用，提升了美国试管婴儿的成功率，同时这项技术也被应用在癌症、肿瘤和中枢系统感染性疾病等世界性医学难题中。

哪些人应该做PGD或PGS？
总结来说，PGD适用于患有或携带已知遗传病的人。PGS可能适反复流产的患者，年龄较大或其卵巢功能无法达到预期的患者，或经历多次生育治疗失败的患者。一些夫妇也可能出于个人原因选择做PGS。

现在国内第三代试管婴儿还在使用PGS/PGD进行胚胎植入前的基因筛查，且只能对5对或9对染色体进行筛查，但美国的试管医院早已在使用NGS技术，且筛查的是完整23对染色体，这其中就包括了性别筛选。

第一代、第二代、第三代试管婴儿的区别有哪些？

试管婴儿技术发展至今，已经升级到第三代，在技术面上，有着更多的优势。下面进行这三代试管婴儿的介绍对比。

第一代试管婴儿：

第一代试管婴儿技术是将置于体外的精子和卵子利用技术手段使卵子受精从而形成受精卵，受精卵培育一段时间后，移植入子宫，使女性受孕生子。第一代试管婴儿技术，解决的是因女性因素导致的不孕。

第二代试管婴儿：

1992年由比利时Palermo医师等首次在人体成功应用卵浆内单精子注射（ICSI），使试管婴儿技术的成功率得到大幅提高。国内医学界将ICSI称为第二代试管婴儿技术。ICSI不仅提高了成功率，而且使试管婴儿技术适应症大为扩大，同时适于男性和女性的不孕不育症。第二代试管婴儿技术发明后，世界各地诞生的试管婴儿数量迅速增长，每年美国出生的试管婴儿高达5万名。第二代试管婴儿技术，解决了因男性因素导致的不育问题，男性精液检查严重或极严重少弱精子症者适用。