代孕产检项目是很多准父母们都非常关心的话题。在我们GSHC多年专业服务中，曾经被很多准父母问到代母在怀孕的过程中都会进行哪些产检项目？针对代孕母亲的产检项目，我们有撰写过一篇文章《代孕妈妈怀孕产检有哪些？》。除此之外，在代孕进行途中，还有一个大家都非常疑惑的问题：“我的胚胎已经通过了PGT-A筛查，那代孕母亲在产检过程中还需要进行NIPT检查吗？这两个检查有什么关联呢？”本期我们就和大家做一下详细的解答：

代孕产检中，是否要做NIPT检查？

美国代孕产检是否需要做NIPT检查？这是一个备受关注的问题，因为NIPT（非侵入性产前基因检测）在现代产前保健中扮演着越来越重要的角色。代孕产检是为了确保代孕母亲和胎儿的健康，但是否需要进行NIPT检查则涉及众多因素和个体情况。在探讨这一问题之前，让我们首先了解什么是NIPT检查以及其在美国代孕产检中的地位。

NIPT检查有必要做，并且美国专业协会（ACOG，SMFM）建议向所有孕妇提供无创产检查（NIPT）。

什么是NIPT？

NIPT（全称为Non-invasive prenatal testing）是一种针对孕妇的血液检查，用于筛查胎儿染色体非整倍体（唐氏综合征）。该测试分析来自母体循环的无细胞DNA片段，通常在孕期9-10周左右进行，当游离的DNA浓度足够高才可以进行检测。

什么情况下需要做NIPT筛查？

NIPT检查最初用于患有21，18或13三体性胎儿的高风险女性（21、18、13三体就是指胎儿的21号、18号、13号染色体有多余的一条染色体出现，这就称之为21三体综合症，也就是常常所说的唐氏综合症。）。NIPT在一般OB人群（Obstetricians，产科医生）中的诊断性能与其他产前筛查相比时，假阳性率显著降低，这说明NIPT检测比其它的产前检查的结果更为准确。因此，权威的妇产科协会建议向所有孕妇提供NIPT检测，无论是否有患病风险。重点是，即使接受过PGT-A的女性，也应该做NIPT的检查。

NIPT与PGT-A有什么区别？

PGT-A，全称为Preimplantation genetic testing for aneuploidy，中文成为非整倍体的植入前遗传学检测。它是一项筛查受精卵（胚胎）中染色体数目的检测。

人体的基因染色体有23对，如果分开则有46个染色单体，其中第1-22对染色体负责人身体成长发育过程中的各种显性遗传特症。

如果染色体异常，那么其会有两大类的症状，分别是：染色体数量的异常，这个会造成胎儿发育过程中的畸形异常症状；以及染色体结构异常情况，例如染色体片段位置易位，这个会引起生殖细胞异常。

PGT-A检测则是针对检测染色体数量是否一场，这个检测可以避免由于染色体数目而导致的流产，可以检测出染色体的数量是否多余，或者是否存在染色体片段易位等异常情况。但是其主要的检测也止步于此，还是无法避免其他流产因素。

NIPT检测和PGT-A之间存在一些差异。首先PGT-A是在这样一个假设下进行的，即所采样的5-10个滋养外胚层细胞最终将代表婴儿的基因型。然而，我们知道情况并非总是如此，这取决于所使用的PGT化验的方法。市场上大多数PGT分析都没有经过非选择试验的验证研究。我们还经常面临节段性结果，这些结果在后来羊膜穿刺等产前诊断测试中并没有得到证实。

PGT-A的检测流程是：

当在IVF/ICSI试管婴儿的发展过程中产生的胚胎，在第5-6天演变成囊胚阶段时，胚胎已经已经生长到100多个细胞左右，其中大约一半细胞将发育成胎儿（学名称为内部大细胞），另一半将发育成胎盘（称为滋养外胚层细胞）。这个时候进行PGT-A检测，会从将发育成胎盘的滋养外胚层（即未来的胎盘）中取出一些细胞做活检，活检并不会损害将婴儿，也不会影响胚胎的发育。从这些细胞中提取DNA扩增并用于分析。但是PGT检测存在一个约10周左右的滞后问题，在这两个时间点之间发生了什么，实际上是未知的，这会影响到胚胎转移。

而在NIPT检测中，当细胞滋养层和合胞滋养层细胞经历融合和凋亡的生理周期时，从胎盘释放到母体循环中的DNA片段被分析。一个不同之处在于，NIPT实际上是在观察母体和胎盘cf-DNA（游离DNA）的比率，被称为胎儿分数。分数的高低会影响测试的灵敏度。NIPT既可以使用全基因组测序，也可以对染色体上的SNP（SNP即单核苷酸多态性）进行靶向测序。NIPT已经进行了多项临床验证研究。

NIPT检测可以检查哪些疾病？

NIPT检测可以检测出以下的疾病:

• 唐氏综合征(21-三体综合征)
• 爱德华氏综合征(18-三体综合征)
• 帕套综合征(13-三体综合征)

另外，如果产科医生还有更多要求，NIPT还可以筛查:

• 迪乔治(DiGeorge)综合征(22q)
• 特纳(Turner)综合征
• 克氏(Klinefelter)综合征

NIPT检测的优势有哪些？

1. 对胎儿没有风险

NIPT检测是可以从代孕母亲的手臂采血进行检测，所以没有流产的风险，也可以说是很安全的检测。

2. 从怀孕周期第10周开始就可以检测

一般很多常规非确定性检查，最早也要等到怀孕11周以后才能进行。但是NIPT(新型产前诊断)可以从怀孕第10周就可以开始检测，所以能帮助尽早了解宝宝的状态。

3. 检测精度高

美国代孕有必要进行NIPT的筛查吗？

NIPT的普遍使用导致通过IVF和PGT-A产生的胚胎通常被测试两次，一次直接通过PGT-A，然后再次通过NIPT筛选。虽然这似乎是多余的，但如果NIPT检测到非整倍体，随后通过诊断测试确认(PGT-A并没有检测出来)，NIPT的再次筛选具有重要价值。

某机构曾做这样的实验，找到1139名患者，这些患者在PGT-A后接受了胚胎移植，随后在妊娠早期接受了NIPT。共发现8例异常NIPT的患者。经过侵入性诊断测试，只有一个导致异常的核型。她的NIPT对特纳综合征呈阳性，羊膜穿刺术显示特纳嵌合术（80%的细胞中有45 X0）这表明NIPT的PPV（阳性预测值）在这组女性中仅为12.5%。因此，PPV远低于一般人群（约69%）。

基于实验的研究，NIPT应该被推荐给接受过PGT-A的女性。然而，要求进行检测的医生应该告知患者，PPV（阳性预测值）较低，因此如果她们有异常的结果，很可能是假阳性发现，这样我们就不会给患者带来过度的压力或焦虑。

以上内容参考：NIPT after IVF-PGT-A

如果您对代孕产检有更多的疑问，欢迎联系我们GSHC，您可以扫描我们的微信二维码，或者填表格，发送邮件，致电等形式咨询我们。我们提供最专业的美国代孕服务，我们深知代孕妈妈在怀孕期间需要做大量的产前检查，准父母们一定会担心她们会不会忘记哪些，或是错过哪些必要检查。其实您无需过分担忧，医生会告诉代母需要做哪些检查和相应的注意事项，并指导她们完成所有检查；同时我们也会提前提醒代母安排好各项检查（依据她们的个人行程，灵活安排预约时间）。最后，GSHC全体员工祝准父母们安心享受健康、安全、幸福的合作之旅！

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